Coin bobo/santé

Les anges sourient..

Aujourd’hui était la journée mondiale du Syndrome d’Angelman, j’en parle parce qu’un membre de ma famille est atteint, et que comme toute maladie il est important de savoir ce qu’il en est.

Tout d’abord ce syndrome est une maladie neurogénétique avec déficit intellectuel sévère et des traits dysmorphiques, qui touche environ 1 enfant sur 12000 à 20000, ce qui reste fréquent tout de même..

Je ne vais pas vous sortir tout le jargon médical expliquant quels gènes sont atteints, comment est fait le diagnostique etc,..

Les enfants atteints présentes de nombreux  troubles : difficultés alimentaires, hypotonie, retard de développement, absence de langage, éclats de rire, troubles neurologiques, épilepsie, démarche en « pantin », hyperactivité, hyperexcitabilité, troubles du sommeil, etc,… Pour une meilleure description le site Orphanet est le plus complet.

Pourquoi je vous en parle ? Parce que mon neveu de 3 ans en est atteint, « par chance » cela a été diagnostiqué relativement tôt après ses 6 mois. On trouvait que quelque chose n’allait pas, qu’il ne réagissait pas normalement à son environnement. J’ai eu mes grumeaux à peine 1 an avant, et on a remarqué qu’il ne s’asseyait pas, qu’il ne faisait pas la même chose aux mêmes moments « clés » de l’apprentissage du bébé. Au départ on a mis ça sur le compte du « il faut lui laisser du temps, chaque enfant va à son rythme », sauf qu’à un moment donné il faut quand même se poser les bonnes questions.

Ma sœur a donc entamé tout un chemin médical avec son mari pour découvrir ce qui n’allait pas, la recherche génétique a été faite rapidement, mais les résultats sont longs à attendre, et finalement un jour c’est arrivé, il leur a fallut attendre quand même le rendez-vous avec le généticien pour bien comprendre ce que c’était. Malheureusement on ne leur a pas donné toutes les clés car cela a été détecté tôt donc ils ne savent pas encore comment cela va réellement évoluer.

Tout ce que l’on sait actuellement à 3 ans de vie :

  • il faut le stimuler,
  • il a suivi assez lourd à base de kiné, de psychomotricienne, de CAMSP,
  • il est suivi du côté ORL aussi car il présente une surdité complète d’un côté et à 50% de l’autre il doit donc être appareillé.
  • Il a également des soucis d’alimentation,
  • il ne ressent strictement aucune douleur, donc il faut constamment surveiller car s’il tombe/se fait mal/etc,.. il ne ressent RIEN.
  • Mais il fait des progrès à son rythme, il se tient debout, babille, joue,..

Bref pour l’instant il vit, il est entouré, il est suivi et il a une bouille à croquer. Son avenir se tissera au fur et à mesure des progrès qu’il fait, mais je sais que la question qui turlupine le plus c’est de savoir s’il ira à l’école, s’il sera autonome, pour l’instant on ne peut pas vraiment y répondre, mais a priori il ira en IME, pour l’autonomie il est trop tôt et laissons lui son enfance, à chaque jour suffit sa peine.

angelman
En photo Liam, un angelman (Association Le sourire de Liam)

 

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